Секс и здоровье

Синдром Клайнфельтера

 
 


Синдром Клайнфельтера – это врожденное хромосомное заболевание, которое бывает только у мальчиков. Оно проявляется в подростковом возрасте, но по разным причинам во многих случаях не диагностируется врачами. Ожирение, остеопороз, слабое либидо, бесплодие и другие симптомы синдрома Клайнфельтера делают качество жизни мужчин с этим заболеванием очень низким. Подробно о том, в чем проявляется заболевание, как его диагностировать и лечить, рассказывает врач эндокринолог-андролог Дарья Александровна Гусакова.

Какое место занимает синдром Клайнфельтера среди эндокринных заболеваний?  

Синдром Клайнфельтера – это врожденное эндокринное хромосомное заболевание, связанное с нарушением количества хромосом в кариотипе, то есть в хромосомном наборе человека. Болеют этим заболеванием только мальчики, начинает оно проявляться в подростковом возрасте, и основные проявления этого заболевания связаны с дефицитом основного мужского полового гормона, тестостерона, который у этих молодых людей не вырабатывается в яичках.

Об этом заболевании действительно стоит говорить, потому что заболевание очень распространенное, среди всех врожденных эндокринных заболеваний оно занимает, наверное, первое место. И встречается у каждого ребенка из 660 новорожденных детей именно мужского пола. Это на самом деле очень большая цифра, это примерно 0,2 % лиц мужского пола должны иметь это заболевание. И если мы посчитаем, сколько таких пациентов должно быть, например, в Москве, то мы насчитаем примерно 12000 человек.

Однако, заболевание выявляется и диагностируется достаточно сложно. Очень часто эти пациенты остаются без должного лечения, то есть диагноз пропускается, пациенты не получают лечение, и очень часто не зная о своем заболевании, ходят по многим врачам, и, к сожалению, доживают до возраста 30 лет, не зная о заболевании, имея массу всевозможных осложнений.

Клинические проявления заболевания  

Основными клиническими проявлениями этого заболевания являются те клинические проявления, которые обусловлены дефицитом тестостерона, основного мужского полового гормона, который, собственно, делает из мужчины мужчину, из мальчика делает мужчину. Тестостерон начинает вырабатываться в норме в подростковом возрасте в яичках у мальчика, и, соответственно, дефицит тестостерона будет обуславливаться нарушением роста волос, оволосение у лиц с дефицитом тестостерона очень-очень скудное, граница роста волос на лбу прямая, оволосение лобка – по женскому типу, у таких пациентов будут развиваться дефицит костной массы, остеопороз.

У таких пациентов снижено либидо, снижено половое влечение, могут развиваться нарушения половой функции. Одним из основных проявлений дефицита тестостерона в настоящее время является ожирение. У таких мальчиков развивается гинекомастия, увеличение грудных желез. Собственно, это, наверное, такие основные клинические признаки, которые позволяют заподозрить дефицит тестостерона и, соответственно, назначить такому пациенту правильное обследование для того, чтобы выявить это заболевание.

К сожалению, как я уже говорила, многими врачами просто это заболевание пропускается, то есть врачи не диагностируют это заболевание, несмотря на то, что пациент приходит к врачу с соответствующими жалобами. Ве те клинические симптомы, о которых мы говорили, соответственно, могут быть жалобами пациента – это жалобы на нарушение половой функции, это нарушение репродуктивной функции, бесплодие (с такими жалобами приходят пациенты), это ожирение. У подростков – это гинекомастия, это увеличение грудных желез.

Например, ту же самую гинекомастию врачи очень часто списывают на подростковую, обычную гинекомастию, которая встречается примерно у 20 % подростков, и говорят таким пациентам: ну, пройдет, с возрастом это пройдет. Очень много людей страдают ожирением, но, к сожалению, не каждый врач до сих пор смотрит таким мальчикам уровень тестостерона. Мужское бесплодие очень часто лечится даже врачами-андрологами, урологами, при этом уровень гормонов половых даже не оценивается, что является категорически неправильным.

Все врачи знают о том, что остеопороз связан со снижением уровня половых гормонов, снижение костной плотности – остеопороз. Остеопороз считается болезнью пожилых людей, пожилых мужчин, особенно пожилых женщин, это даже не мужская болезнь. У молодых людей, у молодых ребят остеопороз, костная плотность даже не исследуется, никто не думает о том, что следует посмотреть кость, в каком она состоянии находится.

Какие исследования проводят для диагностики заболевания?  

Для того чтобы выявить это заболевание, в принципе, нужен один единственный тест. Это исследование кариотипа, то есть исследование хромосомного набора. Выявить не сложно, этот тест проводит врач-генетик, он считает количество хромосом и видит дополнительную Х-хромосому.

Вместо 46 хромосом у такого пациента будет 47 хромосом. Выявить заболевание не сложно, однако достаточно сложно это заболевание заподозрить, как мы уже говорили. То есть заподозрить у этого пациента снижение тестостерона вовремя, направить такого пациента на исследование уровня гормонов. Основополагающим в диагностике является исследование уровня тестостерона, который у этих пациентов снижен.

И еще, наверное, достаточно важный момент – почему все-таки заболевание это пропускается? Клинические проявления этого заболевания начинаются только с момента полового созревания, с пубертата. До полового созревания такие мальчики развиваются и выглядят, в принципе, вполне нормально, как и сверстники. Единственное, наверное, что может их немножечко отличать от сверстников, это высокий рост, хотя это не обязательный, не патогномоничный признак. И только начиная с полового созревания, начинают проявляться все эти признаки, о которых мы говорили, то есть признаки задержки полового развития.

Перспективы лечения  

Как мы будем лечить таких пациентов? Можем ли мы это делать? Да, действительно, мы не только можем, мы обязаны выявлять это заболевание именно для того, чтобы этих пациентов правильно лечить, чтобы качество жизни этих пациентов не страдало. А качество жизни страдать не будет только в том случае, если эти пациенты будут получать правильное лечение, и оно будет назначено вовремя.

Что это за лечение? Так как основополагающим фактом в развитии этого заболевания является снижение тестостерона, дефицит тестостерона, отсутствие выработки тестостерона собственными яичками, то для того, чтобы пациент чувствовал себя хорошо, полноценным мужчиной, правильно развивался, соответственно, основополагающим лечением будет являться заместительная гормональная терапия препаратами тестостерона. Это в основном инъекционные формы тестостерона, препараты тестостерона, которые существуют сейчас на российском аптечном рынке, инъекционные препараты, инъекции делаются внутримышечно.

Такие пациенты получают это лечение постоянно, пожизненно. То есть прогноз лечения у пациентов на самом деле очень хороший. Такие пациенты растут и развиваются соответственно возрасту, у них не развиваются никакие осложнения, у них не развивается ожирение, у них не будет остеопороза, у них не будет нарушения половой функции, если этим пациентам вовремя назначено правильное лечение. И наоборот, соответственно, если мы не назначаем лечение, то все те симптомы, все те жалобы, о которых мы говорили, они будут развиваться, и будет качество жизни пациента очень сильно страдать.

Именно поэтому заболевания нужно выявлять вовремя, здесь самое важное слово – вовремя. К сожалению, в России пока нет скрининга, обследования на выявление этого заболевания врожденного (я повторяю, что оно врожденное), скрининга не существует, но, наверное, это сделать стоит, потому что распространенность заболевания высока. Скрининг прост, это просто всем новорожденным мальчикам исследовать кариотип, исследовать хромосомный набор, и тогда мы точно будем знать, что в подростковом возрасте вот этому мальчику вот с таким хромосомным набором, с таким заболеванием нужно начать лечение, и тогда он будет абсолютно нормальным, полноценным, здоровым человеком, как и его сверстники.

Проявление заболевания Клайнфельтера, не поддающееся лечению  

Единственное проявление этого заболевания, которое не поддается лечению, – это нарушение репродуктивной функции или бесплодие. Такие пациенты самостоятельно не могут зачать ребенка, это невозможно, потому что помимо того, что в яичках не вырабатывается тестостерон, сперматозоидов в яичках также не вырабатывается.

В данном случае врач консервативным лечением, лечением таблетками, лекарственными препаратами помочь этому пациенту не сможет никак. Однако существует сейчас, все об этом знают, существуют центры и клиники, занимающиеся оплодотворением в пробирке, экстракорпоральным оплодотворением, ЭКО, которые могут предложить некоторые варианты лечения, и оно может быть успешным.

Например, в зарубежных клиниках были получены дети, которые были рождены от таких пациентов, это были абсолютно здоровые дети, без каких-то врожденных патологий... В наших клиниках, которые тоже занимаются экстракорпоральным оплодотворением, тоже было получено потомство у таких пациентов, в принципе, есть перспективы для дальнейшего изучения этой проблемы, и, соответственно, дальнейшие исследования помогут нам в этой проблеме разобраться. И улучшить качество жизни этих пациентов, а также, возможно, какие-то новые методы помогут нам получить у этих пациентов потомство.

Комментарии к видео на

Показать предыдущие 5 комментариев
  •  
    666Weekend 13 июля 2012, 22:57

    ну, а если диагноз поставили в 18 лет, сейчас уже 36, а тестостерон не кололи, поздно начинать колоть?

  •  
    Dieselist29 30 июня 2012, 16:36

    ябывдул

  •  
    01Fima 24 марта 2012, 22:47

    Толково рассказала. По существу. Чувствуется, что специалист к своему делу небезразличный.