Планирование семьи

Профилактика генетических сбоев

 
 


В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении последних лет проводится неонатальный скрининг – массовое обследование новорожденных детей с целью выявления наиболее распространенных врожденных и наследственных заболеваний, позволяющее обеспечить своевременное лечение серьезных болезней, ведущих к инвалидности. Но по-прежнему остается проблема недостаточной информированности населения в области медико-генетических исследований. Поэтому врачи-генетики не упускают случая дать разъяснения и советы молодым семьям, будущим родителям. О том, какие заболевания можно выявить с помощью неонатального скрининга и в каких случаях при планировании семьи следует обращаться в медико-генетическую консультацию, рассказывает доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра РАМН Вера Леонидовна Ижевская.

Какие заболевания можно выявить с помощью неонатального скрининга?  

Женщины должны знать, что после рождения ребенка в нашей стране у всех детей берут кровь на фильтровальную бумажку из пяточки, и проводятся исследования, чтобы выявить пять заболеваний: фенилкетонурия, врожденный гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз и адреногенитальный синдром. Для чего это надо? Дело в том, что эти заболевания встречаются с разной частотой, но все относительно частые, и если их вовремя выявить и вовремя начать лечить, то скомпенсировать можно практически полностью. Обследуется такой ребенок, если патология какая-то обнаруживается, то из детской поликлиники семью направляют в медико-генетическую консультацию для подтверждения патологии, и если она все-таки подтверждается, то такого ребенка начинают лечить.

Лечат по-разному. Что касается фенилкетонурии, то это специальная диета. Если не лечить это заболевание, то развивается тяжелая степень умственной отсталости. Если же ребенку поставлен диагноз вовремя и начато лечение на первом-втором месяце жизни, лучше на первом, то такой ребенок вырастает совершенно полноценным человеком, идет в обычную школу, и его трудно отличить от всех остальных детей.

Примерно так же обстоят дела с врожденным гипотиреозом, там, правда, наследственных форм не так много. Это заболевание, которое связано с недостаточностью функций щитовидной железы, и тоже приводит к тяжелой степени умственной отсталости, а заместительная терапия, наоборот, дать гормон щитовидной железы. При фенилкетонурии мы исключаем что-то, а тут даем что-то. Другие заболевания, это галактоземия, непереносимость молока, не лактозы именно, а молочного сахара. Непереносимость молочного сахара тоже приводит к тяжелым последствиям, и даже может быть окончиться смертью, если вовремя его не диагностировать. Но, к счастью, это заболевание совсем редкое. Примерно с частотой около один из ста тысяч встречается, та же фенилкетонурия – один из восьми-девяти тысяч новорожденных в разных регионах.

И муковисцидоз – это заболевание очень тяжелое, которое повреждает легкие, повреждает желудочно-кишечный тракт. К сожалению, при этом заболевании не все так благополучно с лечением, как при предыдущих, потому что очень сложно лечить, и вот цель скрининга – замедлить проявления заболевания и развитие его осложнений. При муковисцидозе образуется очень густая слизь, закупоривающая железы секреции в легких, и на этой густой слизи развивается инфекция, поэтому они часто страдают от тяжелых пневмоний, которые не лечатся обычными антибиотиками, и нарушаются функции других желез, в частности, поджелудочной железы, поэтому продукты питания необходимые плохо всасываются, и такие дети плохо растут, и для них очень важно нормализовать как раз пищеварение, отхождение слизи.

На самом деле в мире просто раньше начали лечить, и продолжительность жизни больного муковисцидозом – порядка сорока лет. У нас она чуть больше двадцати. Может быть, программа скрининга как-то сдвинет это все с мертвой точки, хотя там масса проблем с лечением этой патологии.

При каких наследственных заболеваниях в семье обращаться в медико-генетическую консультацию?  

Система пропаганды просто разрушена. К сожалению, не только население плохо знает о наследственных болезнях, но и врачи плохо знают наследственную патологию, и очень часто такие люди долго остаются без диагноза. Тем не менее, если есть какие-то проблемы, лучше обратиться в медико-генетическую консультацию. Когда долго не могут поставить диагноз, если заболевание тяжелое, особенно если несколько случаев в семье похожих, то лучше обратиться в медико-генетическую консультацию.

Дело в том, что структура медико-генетической службы в России, она своеобразная, но тем не менее в каждом областном центре медико-генетическая консультация есть, иногда даже не одна. Если не справляется медико-генетическая консультация областного центра, не хватает им диагностических возможностей, не хватает опыта, то есть у нас межобластные медико-генетические консультации, таких десять, которые обладают большими возможностями кадровыми и приборными.

А если уж там не справляются, то такую семью могут направить в федеральные центры, вот вроде нашего, или по Сибири федеральные центры – это Институт медицинской генетики Томского научного центра РАМН. Насколько это возможно, здесь постараются поставить диагноз, и, соответственно, в зависимости от того, какой будет диагноз, будет просчитан риск и предложены какие-то рекомендации семье, либо по лечению, наблюдению такого больного, либо по подходам к беременности.

Каков риск родить больного ребенка?  

На самом деле, тут все зависит от того, с чем, с какой группой семей мы имеем дело. Если в семье никогда не встречалось во всяком случае какой-то грубой патологии, не было наследственной патологии, которой моногенная, связанная с дефектом гена, и женщина родила первого здорового ребенка, то вероятность рождения у нее второго здорового или больного ребенка примерно такая же, как в популяции.

На самом деле при каждой беременности есть риск родить больного ребенка, и он оценивается примерно в 5 %. В эти 5 % входят и хромосомные патологии, и пороки развития, и наследственные болезни, которые возникли из-за вновь возникшей мутации. Считается, что примерно 5 % патологии и примерно 15 % на то, что беременность не дойдет до конца, на то, что она прервется, для каждой наступившей беременности. Каждая беременность имеет равный риск.

Если мы говорим о семьях, где есть наследственные болезни, то риск зависит от того, как наследуется это заболевание. Если это доминантное заболевание и кто-то из родителей болен – то риск 50 %, и для каждой беременности он вновь 50 %. Если речь идет о рецессивном заболевании, когда родители – носители гетерозиготные, то для каждой беременности риск 25 %. То есть риск не меняется. Вероятность родить подряд несколько... это можно посчитать, но это статистические игры, для каждой беременности риск остается одним и тем же. Что касается риска по хромосомной патологии, то он для женщин растет с возрастом. Начиная с 35 лет он возрастает, поначалу не очень сильно, после сорока уже довольно прилично.

Генетическая опасность использования спермы донора при искусственном оплодотворении  

И когда говорят о вспомогательных технологиях, когда все то же самое происходит в пробирке, мы же знаем, что на самом деле успех там не очень большой. Вот примерно то же самое происходит в организме. Все настолько в природе должно быть сбалансировано, что хромосом, вообще генетического материала, должно быть ровно столько, сколько надо. Когда много и когда мало – это все плохо. К сожалению, большинство клиник ЭКО мало взаимодействуют с генетиками, причем на всех этапах: на этапе отбора доноров, уж тем более на этапе предымплантационной диагностики пока еще мало взаимодействуют. И были случаи рождения больных детей, в том числе от доноров, больных детей с частой наследственной патологией: фенилкетонурия, муковисцидоз, ну и с болезнью Дауна тоже.

Медико-генетическое обследование донора перед процедурой искусственного оплодотворения  

К несчастью, в нашей стране нет обязательного участия генетиков в этом самом процессе. Хотя на самом деле генетики должны, по идее, участвовать на нескольких этапах, хотя некоторые продвинутые клиники генетиков приглашают. Генетики там консультируют, делают некоторые виды диагностики. При оплодотворении в пробирке используется материал, как правило, донора, для чего нужен генетик на этом этапе? На этом этапе генетик нужен для того, чтобы отобрать доноров, которые были здоровы с генетической точки зрения. Следующий этап, когда генетик нужен, но уже не консультант, а лаборант-генетик, когда, собственно, оплодотворение произошло и начинается отбор эмбриона более здорового, того, который потом надо пересаживать в матку.

Потому что то, что мы говорили только что о хромосомных болезнях, о том, что возникает хромосомный дисбаланс, обычно так же и в эмбрионах, которые получены искусственным путем. Какие-то эмбрионы начинают приостанавливать свое развитие, какие-то развиваются лучше, но для того, чтобы определить, есть там или нет дисбаланс, применяют такой метод – предымплантационная диагностика. У такого эмбриона на стадии нескольких клеток можно взять одну клеточку (такие методики есть) и с помощью анализа посмотреть, достаточно там или нет хромосомного материала, нет ли какого-то дисбаланса, и можно также посмотреть, есть ли наследственная болезнь.

Метод очень сложный. В связи с тем, что это одна клеточка, то, возможно (конечно, это дорого и, кроме того, возможны ошибки, просто потому что материала мало), но тем не менее его применяют в некоторых клиниках, во-первых, чтобы отобрать эмбрионы, которые имеют совершенно сбалансированный хромосомный набор. И это чаще всего, что касается болезней наследственных, моногенных болезней, то это, как правило, применяется в семьях, которые имеют высокий риск и уже прошли 1-2 пренатальные диагностики, и каждый раз вот у них неудачи. Тогда они могут пойти на получение сразу многих эмбрионов, чтобы отобрать из них те, которые не унаследовали эту самую наследственную болезнь.