Планирование семьи

Проблемы генетической безграмотности общества

 
 


К сожалению, в России принято замалчивать очень многие проблемы, в том числе и существование наследственных патологий. Считается, что кому надо, тот сам все узнает. Врачи-генетики по мере сил берут на себя функцию ликвидации безграмотности населения в этой области. О том, какая ведется медико-просветительская работа в мире и в России, рассказывает доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра РАМН Вера Леонидовна Ижевская.

Почему женщины не знают об опасности генетических заболеваний?  

К сожалению, система образования у нас такова, что принято замалчивать вообще существование наследственной патологии, ну, вроде, мало ее, и кого коснется, тот сам узнает. Когда это касается, это вызывает подчас такой большой шок, что люди очень плохо начинают воспринимать рекомендации профессионалов. И им долго приходится жить до того момента, когда они начинают адекватно себя вести. Некоторые не могут... диагноз не принимают. Вообще, на самом деле страшный диагноз, это первое. А второе, конечно, изменение системы и медицинской подготовки, потому что и врачи плохо знают эту патологию, опять же для того, чтобы знали, куда людей направить при определенных симптомах.

Раньше были всевозможные памятки, листки. Даже сейчас, вот когда внедряли скрининг на три дополнительных наследственных заболевания, были разработаны такие памятки, которые, предполагалось, что будут лежать в каждой женской консультации. К сожалению, хватило даже не знаю на сколько, потому что, во всяком случае, мне приходилось общаться даже с москвичками, которые не знают о том, что есть скрининг беременных женщин на сывороточные маркеры. О том, что идет скрининг наследственных болезней, очень многие не знают мамочки молодые. Мы делали опрос женщин, которые уже имеют больного ребенка, и диагноз подтвержден, и они наблюдаются в медико-генетической консультации. Так вот подавляющее большинство из них на вопрос о том, знали ли они до рождения ребенка, что у него будут брать кровь для такого обследования, ответили «нет», они не знают.

На самом деле, если бы люди об этом знали, мне кажется, многие проблемы воспринимались бы легче и этими людьми, и обществом в целом. И немножко по-другому бы смотрели и на проблему наследственной патологии, и, может быть, общество было бы более толерантным к больным.

На самом деле, женщина должна быть здорова. И здорова в том смысле, что надо вылечить свои инфекции и всевозможные очаги санировать: зубы, у кого-то отиты, у кого-то там еще что-то, гинекологические проблемы – это первый шаг. И второй шаг – это определенно просто порасспрашивать у своих родственников, нет ли у них таких-то проблем, может быть, тогда прийти к генетику, и для кого-то станет первым шагом генетик. Ну и то, что я говорила про периконцепционную профилактику. Это на самом деле серьезно.

Возможности современной генетики  

В некоторых странах существенно удалось снизить частоту пороков развития, в частности, в Венгрии. У них была очень высокая частота энцефалии, это когда вот ребенок практически без мозга, он погибает сразу после рождения. Была высокая частота вот этого порока развития, спинномозговой грыжи. Только внедрением витаминопрофилактики практически они добились существенных результатов.

У нас такую работу в прошлом году защитила заведующая Московской областной консультации Людмила Александровна Жученко. Они сумели такую программу внедрить, не всем женщинам, только части беременных женщин Московской области, и то получили достаточно хорошие результаты по целому ряду пороков развития. Метод-то работает, хотя не очень сложен и вполне выполним.

ДНК-диагностика в мире и в России. Где получить полезную информацию?  

Во всем мире ДНК-диагностика развивается по пути специализации отдельных центров и обмена образцов. Но в связи с тем, что у нас все время какие-то проблемы, в том числе с обменом образцов, то вынуждены были как федеральный центр развивать это все у себя и делать очень много у себя. Хотя иногда, когда возникает необходимость переслать куда-то в Европу, мы это делаем.

А вообще, на самом деле, поскольку заболевания это наследственные, довольно редкие, то пациенты объединяются, родители их объединяются, и вокруг этих заболеваний достаточно сейчас широко развернута просветительская работа, но в большей степени, конечно в Европе, в Америке, чем у нас. Но и у нас тоже начали работать и образовали ассоциацию редких болезней. Очень интересная информация расположена на сайте такой европейской организации Orphanet. Там очень много информации, собственно, для пациентов, для врачей, потом где, что, в каких странах, какими методами можно диагностировать, как болезни лечатся, в каких лабораториях, где-то еще. Россия там представлена пока скудно, надеемся, что будет представлена больше. Мы с ними сейчас начинаем... хотим сотрудничать.

И у нас есть сообщества, на самом деле, у нас есть ассоциации пациентов. Если это взрослые пациенты, такие как больные гемофилией, они объединились очень давно, почти с начала перестройки. Есть ассоциация родителей, если речь идет о детях, есть ассоциация (даже, по-моему, две) больных муковисцидозом, есть ассоциация родителей больных синдромом Дауна. Вот ассоциация родителей больных с синдромом Дауна, они не очень любят генетику и не очень любят с нами сотрудничать, они считают, что их детки – уникальные, и когда мы предлагаем дородовую диагностику, они не соглашаются с этим.