Планирование семьи

Как осуществляется пренатальный скрининг?

 
 


Приказ Минздрава РФ № 457 от 2000 года регламентировал обследование беременных женщин в рамках массового пренатального скрининга на уровне женских консультаций. Прошедшие 10 лет показали, что данная постановка работы неэффективна, поскольку невозможно обучить такое большое количество специалистов ультразвуковой диагностики. О том, как сегодня в России решается эта проблема, рассказывает главный генетик Министерства здравоохранения Московской области Людмила Александровна Жученко.

Подготовка специалистов для бесплатного акушерского мониторинга по всей России  

Сегодня мы готовим тех врачей, специалистов ультразвуковой диагностики, которые будут в своих регионах Российской Федерации выполнять роль экспертов ультразвуковой диагностики в кабинетах окружных, межтерриториальных, региональных, где будут проходить обследования, как планируется, все беременные женщины России.

В каждом регионе России будут созданы те кабинеты или центры пренатальной диагностики, для которых мы готовим врачей. И это будут абсолютно бесплатные центры, они будут выполнять свою функцию пренатальной дородовой диагностики нарушения развития ребенка в рамках государственной гарантии, бесплатно, в порядке пренатального акушерского мониторинга.

Три территории – Московская, Томская и Ростовская области – вступили в такой порядок пренатальной диагностики в 2010 году. И я бы хотела сказать женщинам из этих регионов, что они должны получать такую помощь. Они должны получать пренатальную помощь в экспертных кабинетах бесплатно. Сегодня мы готовим еще 26 территорий.

За 2011 год в 26 регионах Российской Федерации должны появиться такие окружные кабинеты, центры, отделения пренатальной диагностики. Для бесплатного массового скрининга беременных женщин на возможные нарушения развития у будущего ребенка в рамках государственной гарантии.

Проблема подготовки врачей, специалистов ультразвуковой диагностики  

Пренатальная диагностика регламентирована Приказом № 457 от 2000 года Минздрава Российской Федерации. Она предполагала обследование беременных женщин в рамках пренатального скрининга на уровне женских консультаций. Прошедшие 10 лет показали, что такая постановка вопроса была абсолютно не эффективна. Невозможно обучить такое количество врачей ультразвуковой диагностики из женских консультаций, которых огромное количество в стране и в каждом регионе.

Невозможно их обучить именно тем тонким вопросам и такому тонкому мастерству, как генетика плода, как врожденные дефекты развития плода с вопросами и элементами пренатальной тактики, врачебной тактики и постнатальной тактики. Более того, как считает идейный вдохновитель международного стандарта пренатальной диагностики профессор Кипрос Николаидес, организовавший, создавший Фонд медицины плода с базой в Лондоне, в Великобритании...

Он считает, что не все врачи ультразвуковой диагностики вообще способны быть экспертами в данной области. На своем огромном практическом опыте и подготовке таких специалистов, внешнего аудита за такими специалистами, он считает, что не более 20 % врачей способны качественно и грамотно, в силу своих человеческих особенностей, возможностей их совершенствования, профессионализма, могут владеть такими методами достаточно эффективно.

Поэтому мы уходим от огромного количества врачей ультразвуковой диагностики, проводящих пренатальный мониторинг, к ограниченному, необходимому, расчетному числу экспертов в стране, которые выполнят это в регламентированные сроки.

Сроки проведения пренатальной диагностики  

А я хочу особо обратить внимание нашей аудитории на эти сроки. Первый срок пренатальной диагностики – это 11-14 недель. Второй срок – 20-22 недели, и 30-32 недели. Так вот именно в первом пренатальном скрининговом сроке, в конце первого триместра, и будут эксперты, подготавливаемые нами курсом в рамках нового национального проекта, проводить массовое скрининговое обследование беременных женщин, их округа, их территории, их региона.

Этапы пренатального скрининга  

Пренатальные скрининговые программы – это как раз тот элемент массовой профилактики врожденных и наследственных заболеваний. Имеется три срока для пренатального скрининга. Первый срок – это конец первого триместра? 11-14 недель, когда две методологии включаются в комбинированную оценку состояния здоровья будущего ребенка. Это биохимическая методология – оценка материнских сывороточных маркеров, белка, ассоциированного с беременностью (РАРP-А), и свободного хорионического гонадотропина человеческого.

Вот в этих же кабинетах пренатальной диагностики будет проводиться и массовый забор крови женщин для проведения данного исследования. Будет проводиться пренатальное ультразвуковое исследование с оценкой толщины воротникового пространства, отсутствия состояния носовой кости у ребенка и, естественно, многих других маркеров, которые могут говорить за то, что развитие ребенка происходит неблагополучно.

Данные биохимического скрининга будут обрабатываться с данными ультразвуковой диагностики, и комплексная оценка индивидуального риска для каждой женщины беременной будет предоставлена ей на высоком профессиональном уровне.

А далее семьи, попавшие в группу риска не только по анатомическим дефектам, но и при подозрении хромосомной патологии, будут проходить дополнительное обследование в региональных медико-генетических консультациях. То есть группа риска будет проходить дополнительное обследование уже на региональном уровне, где будет предложено дообследование, где будет предложена такая генетическая технология как кариотипирование плода – исследование хромосомного набора у плода, для того чтобы снять подозрение и дать благоприятный прогноз на последующую акушерскую тактику вынашивания беременности.

Или выявить в том или ином случае хромосомную патологию, которая на сегодня, к сожалению, является неизлечимой и делает прогноз здоровья и жизни такого ребенка, а зачастую его возможной жизнеспособности, и прогноз для качества здоровья неудовлетворительным. Но в этом случае только семья решает вопрос с дальнейшей тактикой ведения своей беременности.

Новая система пренатальной диагностики  

Мы сейчас переходим на новую систему пренатальной диагностики. И вопрос о том, не будет ли врачебных ошибок, не будет ли какого-то дополнительного психологического дискомфорта у семьи, проходя это обследование... Вот для того и вводится в стране по международному стандарту совершенно новый алгоритм пренатальной диагностики. Что мы можем сделать для того, чтобы избежать врачебной ошибки? Мы должны доверить это дело профессионалам. И сегодня мы этим занимаемся.

Что мы можем еще сделать для того, чтобы семья испытывала минимальный психологический дискомфорт? Мы выпускаем огромное количество информационных методических материалов. Для того чтобы каждую беременную женщину информировать о том, для чего она проходит пренатальную диагностику, что входит в методику пренатального обследования плода, какие сроки и почему рекомендованы для проведения пренатальной диагностики, и что мы можем получить в результате пренатальной диагностики.

Норму и прекрасное развитие ребеночка будущего, что в большинстве случаев бывает. Врожденные пороки, врожденные заболевания – это только 5 % из 100 беременностей, завершающихся рождением или планированием рождения. Поэтому мы настраиваем ее на позитив. Мы настраиваем семью на тот современный, гарантированный, профессионально гарантированный уровень обследования, который может предложить ей государство. А далее она решает сама.

Мы же исполняем право граждан Российской Федерации по Конституции быть информированным о состоянии своего здоровья. А поскольку в случае ожидания новой жизни, в случае ожидания ребенка в своей семье правопреемниками на стадии дородового его развития являются родители, поэтому они решают вопрос: пойдут они на обследование, для того чтобы получить медицинский прогноз о будущем своего малыша, или они откажутся от этой диагностики.

Следующий этап – они пришли на пренатальную диагностику и получили заключение о том, что находятся в группе риска. И снова только они решают вопрос по Конституции и по этике медицинской, пойдут ли они дообследовать своего будущего малыша или откажутся и будут пролангировать беременность с каким-то относительным теоретическим риском.

И третий вопрос – когда согласились на проведение дополнительного обследования, прошли пренетальную инвазивную диагностику, получили заключение, но, к сожалению, в той части когда мы находим хромосомные нарушения, лабораторные исследования, их результативность в этом случае – 99,9 %. Это уникальные лаборатории генетические, и там тоже работают уникальные специалисты, мастерство, профессионализм которых имеет достаточно высокий уровень. И далее семья опять решает.

Получая полную информацию о характере заболевания, о причинах его возможного возникновения, о возможности изменения акушерской тактики в ситуации, когда заболевание абсолютно инвалидизирует или является абсолютно неизлечимым. И снова только семья, получив вот эту медицинскую информацию, решает вопрос о пролонгировании своей беременности.

И в этом случае врачи, генетики, акушеры-гинекологи, специалисты пренатальной диагностики поддерживают беременную женщину на протяжении всей ее беременности и решают вопрос с местом родоразрешения, со сроками родоразрешения, для того чтобы наиболее щадящее и для ребенка, и для мамы, для которой этот случай случайный, и она должна быть сохранена, ее репродуктивное здоровье должно быть защищено на рождение будущих здоровых детей – вот в этом алгоритме будет проводиться акушерское наблюдение за данной беременной женщиной. Директивного консультирования, ни акушерского, ни медико-генетического здесь не может быть.

Медико-генетическая консультация  

Я бы хотела сказать про медико-генетическую консультацию – эти службы регламентированы приказом Министерства Здравоохранения, и такая служба есть в каждом регионе Российской Федерации. И конечно, если есть какие-то осложнения состояния здоровья, инфекции, на которые обязательно нужно провериться каждой супружеской паре перед планированием ребенка, молодым людям, кто начинает половую жизнь, даже, может быть, и в гражданском браке или перед вступлением в брак регистрированный, это не важно, о состоянии здоровья должен беспокоиться каждый.

И вот в той части прохождения медико-генетической консультации как элемента тоже профилактики будущих возможных врожденных нарушений в развитии будущих детей в семье – этот элемент, конечно, каждая супружеская пара должна оценивать адекватно. Потому что здесь нужно знать генеалогию, заболевания, которые были у родственников, какие-то случаи возможных ранних непонятных детских смертей, умственная отсталость, психические заболевания. Огромное количество заболеваний, которые будут поводом для того, чтобы обратиться к врачу-генетику. Даже для того, чтобы получить консультацию по тому образу жизни или по тем мероприятиям чисто индивидуального характера – тоже можно ответ получить на медико-генетической консультации.

И конечно, пренатальная диагностика, все методы профилактики возможных врожденных и наследственных заболеваний, они разрабатываются медико-генетическими службами регионов. И сегодня именно в руки генетических консультаций по новому порядку пренатальной диагностики и отдается тот весь организационный и методический алгоритм, контроль, аудит, для которого наступило время.

Пренатальный мониторинг при ВИЧ-положительном статусе  

При ВИЧ-инфицировании будущая мама должна пройти тот же алгоритм пренатального мониторинга за состоянием развития ее ребенка, как здоровая женщина, или относительно здоровая женщина. Условия для всех одинаковые. Возможности для всех равные. Не выявлено сегодня ВИЧ-инфицирование как дополнительный фактор, повышающий индивидуальный риск на врожденную и наследственную патологию ребенка.

Поэтому данные пациентки, данные беременные женщины будут обладать всем тем набором необходимых акушерских и пренатальных услуг, для того чтобы знать о прогнозе состояния здоровья будущего ребенка плюс, в силу сложного заболевания такого серьезного, масса дополнительных исследований, которые уже будут применены только для данной беременной женщины, в силу того что данное заболевание может приводить к внутриутробному инфицированию будущего малыша. Это уже различные акушерские технологии, которые известны, которые тоже имеют международный стандарт и которые, естественно, применяются в законном порядке Российской Федерации.

Комментарии к видео на

  •  
    Елена Куракина 28 ноября 2012, 23:47

    Планирование семьи?,а может контроль на рождаемостью? с помощью подготовки продажных врачей которые будут ставить ложные диагнозы и отправлять беременных на аборты.