Планирование семьи

Дородовые медико-генетические консультации

 
 


Медико-генетическое консультирование для некоторых молодых семей должно стать первым шагом к планированию беременности. Риск рождения больного ребенка возрастает в тех семьях, где уже были наследственные болезни. С какой целью и как проводится дородовая диагностика, рассказывает доктор медицинских наук, заместитель директора по научной работе Медико-генетического научного центра РАМН Вера Леонидовна Ижевская.

Каким парам необходимо медико-генетическое консультирование при планировании беременности?  

Мы будем говорить о медико-генетическом консультировании при планировании беременности и вообще о медико-генетических проблемах семьи. Медико-генетическое консультирование для кого-то действительно может стать первым шагом к планированию беременности, но не для каждой женщины.

Несмотря но то что наследственных болезней довольно много, и каждая женщина во время беременности имеет вероятность родить больного ребенка, прийти в медико-генетическую консультацию нужно в первую очередь тем, у кого уже такие проблемы были. Очень трудно предположить, что в обычной семье, где никогда ничего не встречалось, может быть. Поэтому врач-генетик, если никакого семейного накопления не было, не имеет возможности определить риск иной, чем популяционный. А вот в семьях, где уже встречались наследственные болезни, где были дети с пороками развития либо люди, которые отставали в умственном развитии, тут уже возникает предметный разговор, и врач, собрав родословную, может предположить диагноз, назначить определенное обследование, в том числе и какие-то обследования для беременной женщины.

Кроме того в медико-генетическую консультацию нужно прийти тем женщинам, у которых уже во время беременности, при скрининге на сывороточные маркеры или при ультразвуковом исследовании плода, выявили какие-то отклонения. То есть либо предполагают пороки развития плода, либо повышенный риск хромосомной патологии по результатам скрининга сывороточных маркеров. Необходимо обратиться в медико-генетическую консультацию семьям, у которых проблемы вообще с репродукцией – речь может быть и о нескольких выкидышах в анамнезе у такой семейной пары, либо о длительном бесплодии любой этиологии: женском бесплодии, мужском бесплодии, – для того, чтобы обследоваться и решить, какие проблемы может помочь решить генетика в данной семье. Если была угроза выкидыша или замершая беременность, но как правило после первого такого случая не направляют в медико-генетическую консультацию, хотя, в принципе, если женщина беспокоится о чем-то, ей нужно прийти к врачу-генетику.

Еще одна группа людей, которые должны обратиться в медико-генетическую консультацию, – это те, кто намеревается вступить в брак с родственником. Потому что в таком браке может быть повышен риск рождения ребенка с определенными наследственными патологиями. Считается, что для русских это не очень актуально, но тем не менее встречаются браки с двоюродными, троюродными братьями и сестрами, там, дяди, тети. А для некоторых народов нашей страны такие браки просто нередкие. Важно так же пройти консультацию беременным женщинам старше 35 лет. Это связано с тем, что после 35 лет у женщины возрастает риск рождения ребенка с хромосомной патологией, и такие женщины должны пройти более углубленное обследование и консультацию генетика.

Какие обследования проводит врач-генетик?  

В медико-генетической консультации обычно врач генетик собирает анамнез, делает схему родословной и в зависимости от того, какое заболевание предполагается, определяет риск. В зависимости от этого уже предлагает лабораторное обследование, разные лабораторные обследования либо до беременности, либо во время беременности, дородовую диагностику.

Показания к обязательному проведеию периконцепционной профилактики врожденных пороков развития  

Мне бы еще хотелось сказать о такой вещи при подготовке к беременности как периконцепционная профилактика. Есть такая группа пороков развития, которую называют фолатзависимые. Наиболее частые – это пороки развития центральной нервной системы: анэнцефалия и расщелина спинно-мозгового канала – спинобифидо, некоторые врожденные пороки сердца, часть расщелин твердого нёба, даже для синдрома Дауна показано влияние фолатов на частоту этого заболевания. периконцепционная профилактика предполагает при ответственной беременности, что супружеская пара обращается к врачу, в данном случае гинекологу, заранее, и такой врач может назначит комплекс витаминов, включая фолаты, за 2-3 месяца до беременности и в течении 2-3 месяцев после наступления беременности. Такая терапия может существенно снизить риск рождения ребенка вот с теми пороками развития, о которых я сказала.

С какой целью проводится дородовая диагностика?  

Что касается медико-генетической консультации, то в зависимости от того, с чем обращается семья и какой у нее риск, назначаются разные виды обследования. Кому-то делается хромосомный анализ, кому-то делается анализ генов, ДНК диагностика, где это возможно. Тут надо понимать, что такой анализ можно делать как уже имеющемуся больному человеку, так и плоду, и это называется дородовая диагностика. В зависимости от того, какие результаты при дородовой диагностике получены, семья уже принимает решение, что делать с этим плодом. Семья должна брать ответственность за все поступки на себя, в том числе за рождение здорового ребенка.

Жизнь такова, что при наследственной патологии пока еще мы очень хорошо можем многие вещи диагностировать, но очень плохо можем лечить. И для большинства заболеваний эффективных методов лечения нет. Именно поэтому одной из альтернатив является дородовая диагностика, и там уже семья решает в зависимости от того, принимает она или не принимает возможность жизни с больным ребенком, насколько приемлем для нее аборт, насколько она представляет вот эту ценность человеческой жизни, любой человеческой жизни. Только семья может принять решение, прервать такую беременность или не принять.

Вообще дородовая диагностика делается только с одной целью – дать семье и врачам информацию о состоянии здоровья плода. Она может быть нужна для того, чтобы очень рано начать лечение. В качестве примера: если выявляются при ультразвуковом исследовании какие-то пороки развития плода, то такую женщину консультируют специалисты, в том числе специалисты, которые могут лечить, хирурги, и определяется план лечения вскоре после рождения. Какие-то пороки развития могут быть скомпенсированы так, что такой ребенок будет жить в дальнейшем нормальной, полноценной жизнью. Другой вариант – это когда лечение невозможно, и тогда только семья может принять какое-то решение.

Методы и программы обследований, которые применяют для выявления серьезных паталогий плода  

Ультразвуковое исследование проводиться у нас уже, наверное, больше 30 лет, в мире еще больше. И никаких изменений частот рождения с наследственной патологией детей выявлено не было. Более того, УЗИ должно проводиться как минимум трижды именно для того, чтобы вовремя выявить какие-то группы пороков развития. Начиная с будущего года в трех регионах России помимо ультразвукового обследования будет еще и программа обязательного скрининга беременной женщины на сывороточные маркеры.

Дело в том, что есть белки в крови мамы, которые можно смотреть либо в первом триместре, либо во втором триместре, и изменение их уровня маркирует повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией, это с болезнью Дауна, но в принципе выявляется и другая хромосомная патология. Таких женщин направляют дальше на более углубленное обследование, на инвазивную диагностику. Сейчас в некоторых регионах у нас идет вот такой скрининг, в Москве, например, он идет уже довольно давно, но в качестве федеральной программы он будет с будущего года запущен скрининг первого триместра в трех регионах: в московской области, ростовской области и томской области.

И вот когда женщина приходит сдавать кровь на сывороточные маркеры, она должна понимать, что это ее первый шаг. Возможно, последующий – инвазивная дородовая диагностика, и очень непростое решение – продолжить потом беременность, если найдется патология у плода, или ее прервать. Проблема тут еще и в том, что, как правило, речь идеи о беременностях желанных. И принимать решение очень непросто, потому что речь идет и о рисках-то не очень высоких. Вероятность рождения ребенка с болезнью Дауна колеблется примерно 1 на 600-800 новорожденных. А когда речь идет о скрининге, там частота отрезной точкой, когда женщину направляют на дородовую диагностику, примерно 1 на 200, 1 на 250. То есть риски-то в общем не такие уж высокие. А существует вероятность того, что сама процедура неблагоприятно скажется на беременности, и беременность может быть прервана. И каждый раз женщина должна взвесить эти риски – риск рождения больного ребенка и риск прерывания беременности. Не только женщина, но и врач во время процедуры. И для себя решить, что для нее важнее, чтобы пройти такое обследование.

Отношение и к этим процедурам, и к пренатальной диагностике, прерыванию беременности обусловлено отношением общества к больным детям. Там, где развиваются программы реабилитации, где общество становиться более толерантным, меньше женщин идет на прерывание беременности, во всяком случае, такие данные есть по Англии, совершенно точно. К сожалению, у нас большинство женщин, у которых выявляются патологии, прерывают беременность. Дело в том, что у нас общество, конечно, абсолютно не толерантно – с одной стороны, с другой стороны, социальная поддержка этих семей несравнима с тем, что происходит в развитых странах.