Планирование семьи

Целесообразность скрининговых исследований

 
 


В первом и втором триместре все беременные женщины проходят обследования, позволяющие выделить группу повышенного риска рождения ребенка с хромосомной патологией. О том, какие это обследования и какова целесообразность их проведения, рассказывает врач генетик высшей категории Ольга Константиновна Никифорова.

Как во время беременности оценивается риск рождения ребенка с хромосомной патологией?  

Скрининг – это просеивание всех беременных, это когда у всех беременных мы берем кровь из вены на ультразвуковые сверточные маркеры. В первом триместре это белок и гормон, во втором триместре – белок и два гормона – альфа-фетопротеин и эстриол ЭХГ.

Всех беременных женщин пропустили, получили группу, у которых риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет выше, чем 1 на 250. Такую цифру нам позволяет получить компьютерная программа. И эта группа женщин консультируется уже врачом-генетиком. Врач-генетик говорит: да, у вас повышен риск. Популяция примерно составляет 0,5 % (1 на 250 – это 0,5 %), но у вас есть возможность проверить, есть ли у плода это состояние.

Это диагностическая процедура, она не направлена на сохранение беременности и делается она не по медицинским, а по генетическим показаниям. Не на сохранение беременности, а на диагностику плода. Хотим узнать – есть синдром Дауна или нет. Это, безусловно, право родителей. И если эта женщина соглашается на процедуру, то тогда эта процедура называется не скрининг, а инвазивная, что значит вход в полость матки, берутся либо околоплодовые воды, либо ткани, или это ворсины хориона. И уже по ним дается информация – у этого плода кареотип 46 – нормально, а у этого 47 – это связано с лишней 13-й, 18-й либо 21-й хромосомы. То есть пациентка получает информацию о кареотипе плода, это уже, по сути дела, диагноз, это заключение.

Какие методы используются для скрининга во время беременности?  

Два метода должны быть использованы при скрининге – и ультразвуковой, и биохимический, проведены они должны быть абсолютно в оптимальные сроки. Первый скрининг делается с 11 до 13 недель, оптимально это 11 недель, когда мы делаем и ультразвук, и смотрим анализ крови.

Второй скрининг, оптимальные сроки – 16 недель, потому что есть такие ультразвуковые маркеры, которые могут появиться в 16, а в 20 их уже не будет. Учитывается, в том числе и наличие вредной привычки как курение, сахарный диабет, и какая беременность: наступила сама или после экстракорпорального оплодотворения.

И что удобно в скрининге – туда включается ультразвук с его данными, и в том числе толщина воротникового пространства, носовая косточка, что тоже является как ультразвуковой маркер, который в пользу или не в пользу хромосомной патологии.

Частота ложноположительных скринингов  

Сколько раз приходит пациентка и говорит – вот моей подруге говорили, что у нее плохой скрининг, ей сказали надо прервать, а она родила здорового ребенка. Это на самом деле, действительно, просто миф. В принципе никто никогда такого не делает и не предлагает прерывания беременности только потому, что на ультразвуке нашли кисты сосудистого сплетения или расширение чашечно-лоханочного пространства, или укорочение бедренной косточки, что тоже является ультразвуковым маркером. Для этого, собственно говоря, проводится скрининг, просеивание всех беременных, с тем чтобы найти группу риска и уже заниматься этой группой. Что касается биохимического скрининга – да, безусловно, у него чувствительность не велика, но она тоже является на данный момент помощью.

Зачастую бывает так: приходит женщина с плохим скринингом, я ей говорю – вам показана пренатальная диагностика, чтобы исключить хромосомную патологию. Не секрет, что женщины не все делают это исследование. Женщина говорит, что она не хочет делать эту диагностику, потому что для нее вопрос прерывания не стоит, она не собирается прерывать эту беременность. И поэтому у нее целесообразность проведения инвазивной диагностики с определением кариотипа плода не вопрос, она отказывается от этой диагностики.

Скрининговые исследования новорожденных  

При рождении ребенка проводится скрининг на наследственные болезни – фенилкетонурию, муковисцидоз, галактоземия, гипотериоз и андреногенитальный синдром. Это проводится обязательно всем новорожденным детям.

В случае обнаружения данного заболевания у ребенка его приглашают в учреждение, которое занимается данным заболеванием, проводят более детальное обследование с молекулярной диагностикой, с подтверждением диагноза, потому что иногда бывают и ложноположительные результаты. Информация, которую родители получили из лаборатории, что у них положительный скрининг, – это только повод прийти и обследовать ребенка в полном объеме.

Если женщина идет официально с направлением из женской консультации, заводится карта по ОМС, и она делает почти все процедуры бесплатно.