Планирование семьи

Диагностика синдрома Дауна во время беременности

 
 


Попытки ученых выяснить причины рождения детей с синдромом Дауна привели к выводу, что вероятность патологии сильно повышается с возрастом женщины. То есть чем позднее возникает беременность, тем выше риск родить больного ребенка. О том, как диагностируется эта патология в период беременности, рассказывает врач генетик высшей категории Ольга Константиновна Никифорова.

Причины, которые приводят к нарушению в расхождениях хромосом  

Синдром Дауна – это нарушение хромосомного набора, наличие лишней, 21-й хромосомы в хромосомном наборе ребенка. Механизм образования лишнего 21-го хромосома – это неправильный процесс нарушения деления яйцеклетки, при которой яйцеклеточка образуется с дополнительной 21-й хромосомой, при оплодотворении сперматозоидом получается в сумме 47 хромосом. Это синдром Дауна, 47 хромосом. Если это девочка – ХХ, если мальчик 47 – ХУ, дополнительная трисомия 21-й хромосомы. Частота этого синдрома составляет примерно 1 на 600, 1 на 700. Это большая частота.

Ученые пытались найти факторы, причины, которые приводят к нарушению в расхождениях хромосом. Нашли только одну связь – это возраст женщины. То есть у молодой женщины вероятность нарушения расхождения хромосом в яйцеклетке тоже может быть, но примерно у 20-летней женщины вероятность 1 на 1 500, у женщины возраста 40 лет – 1 на 100. То есть за 20 лет увеличивается в 15 раз вероятность рождения ребенка с хромосомной патологией.

Почему сложно диагностировать синдром Дауна во время беременности?  

К сожалению, во время беременности поставить такой диагноз не представляется возможным. На ультразвуке, как правило, примерно 40 % есть так называемые ультразвуковые маркеры, это когда мы смотрим в первом триместре толщину воротникового пространства, расширенное пупочное кольцо плода, во втором триместре мы смотрим другие маркеры, которые отражают не пороки развития, а микроизменения в виде кист сосудистого сплетения или расширения чашечно-лоханочного комплекса, пороки сердца тоже смотрим, но для синдрома Дауна это примерно 40 %. 60 % плоды уходят, на ультразвуке никаким образом не просеиваются, то есть не видим мы этих пороков, изменений, особенностей.

Дальше какая тактика? Если мы видим эти ультразвуковые маркеры, то женщине предлагается уже второй этап обследования, это в зависимости от сроков беременности, если это первый триместр, то исследование ворсины хориона. То есть определение кариотипа эмбриона в первом триместре, это с 11 до 13 недель. Если это во втором триместре с 16 до 20 недель – проводится исследование околоплодных вод. И только эти исследования дают точную информацию, что да – есть проблема, есть синдром Дауна или ее нет. То есть по ультразвуку и по биохимическому скринингу сывороточных маркеров, мы можем только подобрать группу женщин на второй этап обследования. То есть по анализам биохимического скрининга, по ультразвуку диагноз синдром Дауна поставить нельзя. Можно только организовать группу риска, и уже работать с группой риска женщин.

Группа риска женщин у нас составляется из женщин, которым 35 лет и более (где риск рождения с синдромом Дауна в два раза выше, чем в общей популяции, в 35 лет это риск примерно 1 на 350). Что касается скрининга, то там, конечно, есть определенный процент ложноположительных результатов. Поэтому если мы видим, что скрининг нам дает повышенный риск к синдрому Дауна, это не значит, что там есть проблема. Находки, когда мы проводим пренатальную диагностику, в виде хромосомной патологии чаще всего мы имеем там, где есть ультразвуковые маркеры. А если скрининг положительный, то там находок мы имеем гораздо меньше.

Исследования, подтверждающие диагноз синдром Дауна  

Раньше можно было говорить, что дети с синдромом Дауна рождаются с маленькой массой, с пороками развития, внешними особенностями. Дело в том, что часто дети рождаются с хорошими весоростовыми показателями, это может быть и 3 кг и 3,5-4 кг. Внешние особенности не такие грубые, часто родители, когда видят своего ребенка, они не видят в нем этих признаков и особенностей. Они действительно не грубые.

В основном, конечно, в пользу диагноза говорит чаще всего поведение ребенка, его поза, потому что наличие негрубых изменений в виде антимонголоидного разреза глаз, на ультразвуке мы, конечно, увидеть не можем. Или низко расположенные ушные раковины, язык между губами – это появляется уже потом, когда ребенок родился. То есть внутриутробно, при ультразвуке мы это увидеть не можем. Особенность линий на кисти – то же самое, у ребеночка ручки в кулачке, эту ситуацию мы увидеть не можем. Поэтому если только у плода есть какие-то пороки в виде порока сердца или каких-то других особенностей, только тогда мы можем делать пренатальную дородовую диагностику.

Когда ребенок рождается с таким диагнозом, точно говорить о том – есть эта проблема или нет – помогает нам цитогенетическое исследование, потому что мы можем поставить по внешнему виду ребенка синдром Дауна, но окончательный диагноз нам позволяет поставить хромосомный анализ, исследование кариотипа ребенка. И при получении кариотипа составляется уже окончательный диагноз синдрома Дауна.

Есть ассоциации родителей больных детей синдромом Дауна, есть Даун-сайт. Наша задача – дать полную информацию, рассказать родителям, что у ребенка есть такие особенности, что у ребенка есть такое состояние. Что за этим может быть, что включает в себя данный синдром, какие могут быть особенности развития. Эту информацию мы говорим родителям после подтверждения диагноза, то есть когда у нас есть уже точное заключение. И родители сами принимают решение, что они будут делать. Естественно, такой ребенок, развивающийся в семье, будет иметь больше возможностей и лучше адаптируется в этой жизни, чем ребенок, который будет расти в государственном учреждении как отказной. Поэтому, естественно, семья решает – это ее право, а наша задача – дать полную информацию, помочь психологически, обратиться в учреждения, где могут помочь такой семье.

Комментарии к видео на

  •  
    mrotsalap3x 29 сентября 2012, 13:35

    Что стоит подчеркнуть из рассказанного?
    100% результат даст только хромосомный анализ крови, который сопряжён с риском выкидыша.
    И если вдруг вам случится стать родителями особенного ребёнка - не бойтесь его, а любите, он подарит вам радостных моментов не меньше чем обычный ребёнок. А современные методики развития помогут восполнить пробелы. Эти дети могут все, что и обычные, их только надо этому научить (или просто разок показать).
    downsideup org - Центр ранней помощи детям с синдромом Дауна